El Consorcio Internacional de secuenciación anuncia un "borrador" del Genoma Humano

El consorcio público del Proyecto Genoma Humano anunció el lunes 26 de junio que ha armado un borrador de la secuencia del genoma humano, el plano genético para construir un ser humano. Este mojón importantísimo involucró dos tareas: poner fragmentos grandes de ADN en el orden correcto para cubrir todos los cromosomas humanos y determinar las secuencias de ADN de esos fragmentos.El borrador que se comunicó consiste en el solapamiento de fragmentos que cubren un 97% del genoma humano, de esta secuencia ya ha sido ensamblado aproximadamente 85% del genoma.

La producción de la secuencia del genoma se ha acelerado en el último año, con más del 60% de lo secuenciado en los últimos seis meses solamente. Durante este tiempo el consorcio ha producido 1000 bases por segundo, siete días a la semana las 24 horas del día. La calidad promedio de esta secuencia "borrador" excede por lejos las expectativas originales del consorcio. Los centros del consorcio han producido muchos más datos de secuencia de lo esperado (más de 22100 millones de bases secuenciadas, que comprenden fragmentos superpuestos que totalizan 3900 millones de bases). Como resultado el "borrador" está sustancialmente más proximo al "texto acabado" de lo que esperaba el consorcio a esta altura. Aproximadamente el 50% de la secuencia del genoma está casi "acabado" y un 24% está completamente "acabado".

La información de la secuencia que proviene de la parte pública del proyecto ha sido puesta a disposición del mundo continua, inmediata y libremente, sin ninguna restricción en el uso y distribución. La información es revisada diariamente por científicos de la academia y la industria, así como por compañias comerciales que proveen información para los biotecnólogos.

Muchas decenas de miles de genes han sido identificados a partir de la secuencia del genoma. Análisis de la secuencia actual muestra 38000 genes confirmados por evidencia experimental. Hay muchos miles más esperando confirmación experimental. Docenas de genes de enfermedades han sido localizados con precisión por el acceso al borrador.

Metas del Consorcio. La meta del consorcio para estos meses era producir un borrador de la secuencia humana, un ensamblaje que contuviera fragmentos solapados que cubrieran aproximadamente el 90% del genoma y con algunos huecos y ambigüedades. El objetivo final es producir una secuencia acabada completamente, es decir, sin huecos y con un 99.99% de exactitud. La fecha límite para este objetivo fue el 2003, pero los resultados de hoy significan que la secuencia final estará lista más pronto en esa agenda.

Abordaje complementario. En otro anuncio la empresa Celera Genomics dijo que ha completado su propio ensamblaje de la secuencia de ADN del genoma humano.

Los proyectos públicos y privados utilizan tecnologías de automatización y secuenciación similares, pero diferentes abordajes para la secuenciación del genoma humano. El proyecto público usa una aproximación en la cual fragmentos grandes de ADN de una posición conocida son sujetos a "deshilachado" en fragmentos pequeños y secuenciados y luego reensamblados en base a las superposiciones de las secuencias.

El proyecto de Celera toma el genoma completo y lo deshilacha en pequeños fragmentos y lo reensambla de la misma manera.

El método "jerárquico" tiene la ventaja de que la localización global de cada secuencia individual es conocida con certeza pero requiere ir construyendo un mapa de fragmentos grandes hasta ir cubriendo el genoma. El método de "genoma entero" no requiere de este paso pero presenta otros desafíos en la fase de ensamble.

Ambos abordajes alinean la secuencia a lo largo de los cromosomas humanos usando marcadores contenidos en el mapa físico producido por el Proyecto Genoma Humano.

"Los dos abordajes son complementarios. El proyecto público y Celera planean discutir los méritos científicos relativos de los métodos empleados por los dos proyectos. De última, el mejor abordaje será usar una combinación de los métodos para secuenciar futuros genomas", dijo Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EEUU. De hecho, los planes actuales del proyecto público de secuenciar el genoma del ratón de laboratorio involucran una estrategia híbrida.

La Siguiente fase. El proyecto Genoma Humano se focalizará ahora en convertir el "borrador" en un "texto acabado". Esto se hará llenando los huecos en la secuencia del borrador y aumentando la precisión al 99.99%. Aunque el borrador es útil para la mayor parte de la investigación biomédica es necesaria una secuencia muy precisa, cercana a lo perfecto, para obtener toda la información necesaria. Esto ya se ha hecho para los cromosomas 21 y 22 así como para el 24% del genoma entero.

Variación del ADN humano. La producción mayor de lo esperado de secuencias ha dado como resultado también el conocimiento de gran cantidad de variaciones genéticas humanas, llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNPs por sus siglas en inglés). El Proyecto Genoma Humano se había fijado como meta descubrir 100000 SNPs para el año 2003. Ahora, con la secuencia actual y otros datos acumulados por el consorcio SNP, los científicos han encontrado más de 300000 SNPs y esperan llegar al millón a fin de año. Estos SNPs proveen una herramienta poderosa para estudiar las enfermedades y la historia humanas.

El Proyecto Genoma Humano

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un programa de investigación internacional diseñado para construir mapas genéticos y físicos detallados del genoma humano, determinar la secuencia completa de nucleótidos en el ADN humano, localizar los 50000-100000 genes estimados dentro del genoma humano y desarrollar análisis similares en los genomas de otros organismos usados extensamente en laboratorios de investigación como sistemas modelos. Los productos científicos del PGH serán una fuente de información detallada acerca de la estructura, organización y función del ADN humano, información que constituye el conjunto básico de "instrucciones" heredadas para el desarrollo y funcionamiento del ser humano. El logro exitoso de estas metas ambiciosas demandará del desarrollo de una variedad de nuevas tecnologías. Necesitará también de medios avanzados para hacer que la información esté ampliamente disponible para los científicos, médicos y otros con el fin de que los resultados puedan ser usados rápidamente para el bien público. Otro importante producto del PGH será el mejoramiento de la tecnología biomédica. Desde el inicio del PGH se reconoció claramente que la adquisición y uso de tales conocimientos en genética tendrían implicaciones trascendentes para los individuos y la sociedad y expondrían un número de opciones políticas para la discusión pública y profesional. El análisis de las implicancias éticas, legales y sociales del conocimiento genético y el desarrollo de opciones políticas para la consideración pública son otros componentes principales del esfuerzo de investigación del genoma humano.

¿Cuándo comenzó el PGH?

El PGH fue concebido a mediados de los '80 y fue ampliamente discutido dentro de la comunidad científica y la prensa en la segunda mitad de esa década.

En 1988 el Departamento de Energía y el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos formalizaron la firma de un Memorandum de Entendimiento para "coordinar actividades de investigación y técnicas relacionadas con el genoma humano". El proceso culminó en 1990 con la publicación de un plan de investigación conjunta: "Comprensión de nuestra herencia genética: el Proyecto Genoma Humano de EEUU. Los primeros cinco años 1991-1995."

¿Cuáles son las metas del PGH?

El plan inicial de investigación parte de metas especificas para los primeros cinco años (1990-1995) de los quince que tendría el proyecto y se enfocaron los esfuerzos de la comunidad científica en los objetivos iniciales más importantes. Dado que el progreso fue más rápido de lo anticipado, el plan de 1990 fue puesto al día en 1993 extendiendo las metas y visiones iniciales de la investigación del genoma. Las nuevas metas fueron presentadas públicamente en un artículo de la revista Science (Science 262:43-46;1993).

En 1998 se desarrolló otro plan quinquenal para cubrir el término de los objetivos originales de secuenciación del genoma humano y extender el PGH al estudio de variaciones genéticas y al análisis funcional del genoma. Este plan también fue publicado en Science (Science. 282: 682-689; October 23, 1998.)

¿Hay algún científico uruguayo trabajando en el PGH?

La Dra. Amalia Dutra es Directora del Servicio Central de Citogenética y Microscopía Confocal del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (INIGH), dependiente del Instituto Nacional de Salud de EEUU.
A medida que nuevos genes son descubiertos en el PGH este Servicio ofrece una amplia variedad de herramientas para la comprensión de la función de los productos de estos genes. Un elemento importante es la elucidación de la localización y las interacciones de las moléculas dentro de las células, particularmente en condiciones de mediciones fisiológicas en tiempo real. La microscopía confocal permite el estudio de la localización subcelular y los movimientos de las moléculas, incluyendo las proteínas, a un nivel de resolución no posible con la microscopía fluorescente convencional. La adición de un laser ultravioleta permite el uso de colorantes especializados para separar distintos compartimentos subcelulares y medir componentes de señalización intracelular (p. ej. calcio).

Amalia Dutra nació en Tarariras, Colonia, Uruguay. Realizó su Licenciatura en Oceanografía Biológica (1983) en la Facultad de Humanidades y Ciencias. Trabajó en la División Citogenética de este Instituto y fue docente en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y también trabajó en la Escuela de Psicología y en la Facultad de Agronomía. Durante las décadas del '80 y '90 trabajó en distintos laboratorios de EEUU (Universidad de California en Los Angeles, UCLA; Instituto de Cáncer Roswell Park, Buffalo; Universidad de Pennsylvania en Filadelfia) y desde 1993 está trabajando en el INIGH. En 1997 obtuvo el Doctorado del PEDECIBA (Uruguay) defendiendo como Tesis parte de los resultados obtenidos en su trabajo en el PGH.

El alfabeto del genoma humano está listo, pero todavía nadie lo entiende

Todas las noches, un batallón de computadoras de 16 laboratorios ubicados en distintas partes del mundo se comunica con un centro de datos en Estados Unidos y transmite una interminable sucesión de códigos: ATCGATCGCGATCG. Es el lenguaje del genoma humano ¿pero qué quiere decir?

Dos equipos de investigadores que participan en el Proyecto Genoma Humano trabajan en la fase final del esfuerzo masivo por catalogar todos los genes presentes en el hombre. Los científicos pronostican que el conocimiento que se obtenga tendrá efectos profundos en el terreno médico, ético, legal y económico pero admiten que llevará mucho tiempo develar completamente su significado.

"Esta es una revolución distinta a todo lo que se ha visto hasta el momento", afirma Richard Young, del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica en Cambridge, estado de Massachusetts. Se suele decir que el Proyecto Genoma Humano es un esfuerzo por descubrir el sentido de la composición genética pero los científicos no están decodificando el genoma sino incorporándolo a una gigantesca base de datos con la esperanza de llegar a comprenderlo. Lo que tienen por ahora está lejos de ser un manuscrito impecable libre de errores y vacíos, pero es un borrador con el material suficiente como para completar el libro. El problema es que nadie está en condiciones de leerlo.

Una tarea del siglo XXI

La mayor parte del genoma está escrita en un idioma que los científicos todavía no comprenden. Es como si acabaran de descubrir una lápida con inscripciones de un misterioso texto antiguo. La decodificación de los genes, la comprensión de su funcionamiento será tarea del siglo XXI. "Comprender este genoma nos va a tomar otros cien años. Quizás más", advierte Harold Varmus, presidente del Centro Oncológico Sloan-Kettering en Nueva York y ex director del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos.

Las instrucciones para "construir y operar" un ser humano son engañosamente sencillas y están escritas en el ADN en forma de escalera. Cada peldaño se compone de un par de sustancias químicas que sólo se ligan entre sí. Si una mitad del peldaño es el compuesto adenina, la otra es siempre timina, si una mitad es guanina, la otra es citosina. Eso es todo. Los biólogos suelen referirse a las cuatro moléculas básicas del ADN por sus iniciales: A, T, G y C.

Sólo cuatro letras

El código de la vida está escrito con un alfabeto de apenas cuatro letras. Puede parecer sencillo, pero con sus 3000 millones de caracteres, el genoma humano llenaría 200 guías telefónicas de una gran ciudad. Ese código da las instrucciones para que el organismo evolucione desde un embrión hasta un ser adulto, viva, se reproduzca y muera. En su nivel más básico, la vida es un conjunto de genes que dirige una complicada sinfonía biomolecular. Al igual que las notas en el pentagrama indican a los músicos la melodía a ejecutar, los genes indican a las células qué proteínas producir. Las proteínas, a su vez, realizan distintas tareas como producir los tejidos del organismo, digerir los alimentos, almacenar recuerdos, procesar desechos y hasta indicar a las células cuándo les llega el momento de morir.

Pero para comprender realmente nuestra composición genética, los científicos deben estudiar la interacción entre los genes y determinar cómo funcionan las proteínas. Este terreno de estudio, la genómica funcional, está aún en su infancia. "Por ahora, podemos especificar de qué están hechas las proteínas", dijo el experto en genética Robert Waterston. "Pero aún debemos descubrir cómo funciona cada una, qué forma tiene y con qué interactúa, en qué células está presente, en cuáles no", indicó. "Y también será necesario determinar qué enfermedades alteran su manifestación, como incide en ellas, por ejemplo, el cáncer o la diabetes", añadió.

(Con información de Associated Press)

Información adicional.

La secuenciación (determinación exacta del orden de las cuatro bases químicas del ADN, comunmente abreviadas como A, T, C y G) ha sido acelerada por el Proyecto Genoma Humano por los avances tecnológicos en el descifrado del ADN y por la naturaleza colaborativa del esfuerzo, el cual incluye alrededor de 1000 científicos en todo el mundo que trabajan juntos en forma efectiva.

El Proyecto de Secuenciación del Genoma Humano ambiciona determinar la porción eucromática del genoma humano. La porción eucromática no incluye ciertas regiones que consisten en tramos largos de ADN altamente repetitivo que codifica muy poca información genética. Estas regiones representan alrededor de un 10% del genoma y se las llama heterocromáticas ( Por ejemplo, el centro de los cromosomas, llamdo centrómero, consiste de ADN heterocromático).

El consorcio internacional del Genoma Humano incluye a científicos de 16 instituciones de Francia, Alemania, Japón, China, Gran Bretaña y los Estados Unidos. Los cinco centros más grandes están en: Baylor College of Medicine, Houston, Texas; Joint Genome Institute in Walnut Creek, California; Sanger Centre cerca de Cambridge, Inglaterra; Washington University School of Medicine, St. Louis; and Whitehead Institute, Cambridge, Massachusetts. Juntos estos cinco centros han generado alrededor del 82% de la secuencia. La siguiente lista provee mayor detalles de los 16 centros y sus contribuciones individuales al Proyecto Genoma Humano.

El proyecto ha sido estrechamente coordinado de tal manera que ninguna región del genoma quedó desatendida y la duplicación fue minimizada. El proyecto es financiado por agencias gubernamentales y donaciones públicas de varios países. Estos incluyen el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano dependiente del Instituto Nacional de Salud de EEUU, Wellcome Trust de Inglaterra y el Departamento de Energía de EEUU.

El costo total del borrador es de aproximadamente U$S300 millones en todo el mundo de los cuales la mitad fueron financiados por el Instituto Nacional de Salud de EEUU. Se dice a veces que el costo de secuenciar el genoma humano implica como U$S3000 millones. Sin embargo esto se refiere a la estimación inicial del proyecto de 15 años con un amplio rango de actividades científicas relacionadas a la genómica. Esto incluye estudios de enfermedades humanas, organismos experimentales (tales como bacterias, levaduras, gusanos, moscas y ratones), desarrollo de nuevas tecnologías para la investigación biológica y médica, métodos computarizados para analizar genomas y temas éticos, legales y sociales relacionados con la genética.

Las 16 instituciones que forman el consorcio de Secuenciación del Genoma Humano:

Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA
Beijing Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China
Gesellschaft fur Biotechnologische Forschung mbH, Braunschweig, Germany
Genoscope, Evry, France
Genome Therapeutics Corporation, Waltham, MA, USA
Institute for Molecular Biotechnology, Jena, Germany
Joint Genome Institute, U.S. Department of Energy, Walnut Creek, CA, USA
Keio University, Tokyo, Japan
Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany
RIKEN Genomic Sciences Center, Saitama, Japan
The Sanger Centre, Hinxton, U.K.
Stanford DNA Sequencing and Technology Development Center, Palo Alto, CA, USA
University of Washington Genome Center, Seattle, WA, USA
University of Washington Multimegabase Sequencing Center, Seattle, WA, USA
Whitehead Institute for Biomedical Research, MIT, Cambridge, MA, USA
Washington University Genome Sequencing Center, St. Louis, MO, USA

Además hay dos instituciones que jugaron un papel clave proveyendo apoyo computacional y análisis para el proyecto a lo largo de los pasados 18 meses:

The National Center for Biotechnology Information at NIH
The European Bioinformatics Institute in Cambridge, UK

PEQUEÑA ENCICLOPEDIA DE GENETICA
Genética: Estudio de los patrones de herencia de los rasgos específicos.
Cromosoma: Estructura genética autoreplicante de las células que contiene el ADN celular que carga en su secuencia de nucleótidos el arreglo lineal de genes.
ADN (Acido DesoxirriboNucleico): La molécula que codifica la información genética. El ADN es una molécula con dos hebras que están unidas por uniones de tipo débil entre los pares de bases de los nucleótidos. Los cuatro nucleótidos in el ADN contienen las bases: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). En la naturaleza los pares de bases se forman solo entre A y T y entre G y C; por lo tanto la secuencia de bases de cada una de las hebras puede ser deducida de la compañera.
Replicación de ADN: El uso de ADN existente como matriz para la síntesis de nuevas hebras de ADN.
Nucleótido: Subunidad de ADN o ARN que consiste en una base nitrogenada (adenina, guanina, timina o citosina en el ADN; adenina, guanina, uracilo o citosina en el ARN),una molécula de fosfato y un azúcar (desoxiribosa en el ADN y ribosa en el ARN). Miles de nucleótidos se unen para formar una molécula de ADN o ARN.
Adenina (A): Una base nitrogenada, un miembro del par de bases AT (adeninatimina) .
Citosina (C): Una base nitrogenada, un miembro del par de bases GC (guanina and citosina).
Guanina (G): Una base nitrogenada, un miembro del par de bases GC (guanina and citosina).
Timina (T): Una base nitrogenada, un miembro del par de bases AT (adeninatimina).
Pares de Bases: Dos bases nitrogenadas puestas juntas por uniones débiles. Las dos hebras del ADN se mantienen juntas en forma de una doble hélice por las uniones entre pares de bases.
Doble hélice: La forma que asumen las dos hebras lineales de ADN cuendo se mantienen juntas.
ARN (Acido RiboNucleico): Químico encontrado en el núcleo y el citoplasma de las células; juega un papel importante en la síntesis de proteínas y otras actividades químicas de la célula. La estructura del ARN es similar a la del ADN. Hay muchas clases de moléculas de ARN como el ARN mensajero, el ARN de transferencia, el ARN ribosómico, cada uno sirviendo a un proposito distinto.
Núcleo: El organelo celular que contiene el material genético.
Gen: Unidad física y funcional fundamental de la herencia. Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos localizada en una posición particular del cromosoma que codifica para un producto funcional específico (una proteína o una molécula de ARN).
Expresión de un gen: Proceso por el cual la información codificada en un gen es convertida en las estructuras presentes y operativas en una célula. Los genes expresados incluyen los que son transcriptos a ARNm y son traducidos en proteínas y aquellos que son transcriptos a ARN pero no traducidos a proteínas.
Producto de un gen: Material bioquímico, ya sea ARN o proteína, que resulta de la expresión de un gen. La cantidad de producto del gen se usa como medida de cuan activo está un gen; cantidades anormales pueden ser correlacionadas con enfermedades.
Proteína: Molécula grande compuesta de una o más cadenas de aminoácidos en un orden específico; el orden está determinado por la secuencia de bases de los nucleótidos en el gen que codifica dicha proteína. Las proteínas se requieren para la estructura, función y regulación de las células, tejidos y organos corporales; cada proteína tiene una función única. Ejemplos de proteínas son las hormonas, las enzimas y los anticuerpos.
Aminoácido: Cualquiera de una clase de 20 moléculas que se combinan para formar proteínas en los seres vivos. La secuencia de aminoácidos en una proteína y por ende su función están determinadas por el código genético.
Código genético: Secuencia de nucleótidos, codificada en tripletes (codones) a lo largo del ARNm, que determina la secuencia de aminoácidos en la síntesis de proteínas. La secuencia de ADN de un gen puede ser usada para predecir la secuencia de ARNm y el código genético puede entonces ser usado para predecir la secuencia de aminoácidos.
ARN mensajero (ARNm): ARN que sirve como matriz para la síntesis de proteínas.
Transcripción: Síntesis de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN (un gen); primer paso en la expresión génica.
Traducción: Proceso por el cual el código genético llevado por el ARNm dirige la síntesis de proteínas a partir de aminoácidos.
Genoma: Todo el material genético en los cromosomas de un organismo en particular; su tamaño es dado generalmente por el número total de pares de bases.
Secuencia de bases: Orden de bases nucleotídicas en la molécula de ADN.
Secuenciación: Determinación del orden de nucleótidos (secuencia de bases) en una molécula de ADN o ARN, o el orden de aminoácidos en una proteína.
Secuencia de ADN: El orden relativo de pares de bases, ya sea en un fragmento de ADN, un gen, un cromosoma o un genoma entero.
Mapeo génico: Determinación de la posición relativa de los genes en una molécula de ADN.
Proyecto Genoma: Esfuerzo de desarrollo de investigación y tecnología con la meta de hacer el mapeo y la secuenciación parcial o total del genoma humano o de otros organismos.

Biotecnología: Conjunto de técnicas desarrolladas a través de investigación básica y actualmente aplicada al desarrollo de la investigación y productos.
Clon: Una copia exacta hecha de material biológico tales como segmentos de ADN, células enteras u organismos completos.
Clonación: Uso de técnología especializada de ADN para producir copias exactas y múltiples de un gen u otros segmentos de ADN para obtener material suficiente para estudios posteriores. Este proceso es usado por investigadores del Proyecto Genoma Humano y se refiere a clonación de ADN. Las colecciones de moléculas de ADN resultantes se llaman bibliotecas de clones. Un segundo tipo de clonación explota el proceso natural de división celular para hacer muchas copias de una célula entera. El resultado de ésto es una línea celular idénticas a la célula original. Un tercer tipo de clonación produce animales completos genéticamente idénticos como la famosa oveja Dolly.
Terapia génica humana: Inserción de ADN normal directamente en las células para corregir algún defecto genético.

El Genoma Humano: se completa el primer borrador del "Libro de la Vida".

ATLANTA (CNN) --

El trazado de las secuencias químicas del ADN humano es un avance que podría revolucionar la práctica de la medicina, así como propiciar el desarrollo de nuevos medicamentos y terapias médicas.

"Este es el mapa más importante, más maravilloso que haya producido la humanidad", dijo Clinton en Washington. "Los felicito por este gran logro", añadió.

Blair, quien participó en el anuncio desde Londres, dijo que el esfuerzo "constituye el primer triunfo tecnológico del Siglo XXI" y abrirá paso a nuevos tratamientos para las enfermedades más devastadoras.

Ambos mandatarios destacaron la necesidad de hacer buen uso de esta información y urgieron a fomentar la cooperación internacional.

Los beneficios médicos que resulten del descubrimiento del genoma, indicaron, deben utilizarse para beneficiar a todas las personas, no solamente a unos pocos privilegiados.

Añadieron que es necesario proteger la intimidad de las personas y evitar que esta información sea utilizada en prácticas discriminatorias.

Queda mucho por hacer

También participaron en la conferencia en la Casa Blanca representantes del equipo público y privado dedicados a descifrar el genoma.

El Proyecto Genoma Humano es un consorcio internacional apoyado por los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos y Wellcome Trust, una organización filantrópica con sede en Londres. Celera Genomics es una compañía privada de Rockville, en el estado de Maryland.

El director del proyecto, el doctor Francis Collins, y Craig Venter, director de Celera, dejaron claro que aún queda mucho por hacer.

Venter advirtió que el próximo paso en el proyecto es la "fase de interpretación".

"Esa es la parte más divertida de todo el proyecto, en la que descifraremos qué quiere decir todo este código", indicó.

Ambos se comprometieron a cooperar en el esfuerzo de completar el mapa del genoma humano.

"Cumplir esta tarea es una gran responsabilidad. Será considerado un punto clave en la historia", dijo Collins.

Venter coincidió. "Yo creo que este conocimiento básico que estamos ofreciendo al mundo tendrá un profundo impacto en la condición humana, el tratamiento de la enfermedad y modificará la forma en que nosotros nos ubicamos ante el orden biológico", señaló.

El logro de nuestra vida

Momentos antes de la conferencia, investigadores en Londres anunciaron la conclusión de su esfuerzo de diez años.

"Trazar el mapa del genoma humano se ha comparado con la llegada del hombre a la Luna, pero creo que es más que eso", dijo el doctor Michael Dexter, director de Wellcome Trust.

"Este es el logro no sólo de nuestra vida sino quizás de la historia de la humanidad", declaró Dexter en una conferencia de prensa en Londres.

Los genes definen lo que somos, gobiernan nuestras funciones biológicas y determinan nuestra susceptibilidad a las enfermedades.

Definir su estructura nos introduce en una nueva era de la medicina basada en la genética, que permitirá a los doctores tratar las causas subyacentes de centenares de desórdenes humanos, entre los que se incluyen las dolencias coronarias y el cáncer.

Collins declaró que "es difícil exagerar la importancia de leer nuestro propio manual de instrucciones, que es, a fin de cuentas, de lo que trata el proyecto".

El mapa genético humano abrirá nuevas puertas en el tratamiento y la investigación de una interminable lista de enfermedades que ahora son incurables, señaló.

"Va a ver una proliferación de descubrimientos sobre las contribuciones genéticas a la diabetes, las enfermedades coronarias, la hipertensión, la esquizofrenia y la arteriosclerosis múltiple, y demás enfermedades", dijo Collins.

Aunque los grupos públicos y privados utilizaron métodos diferentes en sus proyectos del genoma humano, ambos perseguían el descubrimiento de los componentes químicos de los aproximadamente 80.000 genes que forman el cuerpo humano.

Opiniones divididas

Una encuesta realizada por CNN y la revista Time reveló que el 46 por ciento de los consultados cree que los resultados de la investigación serán dañinos y el 40 por ciento dijo que esperaba que fueran beneficiosos.

Cerca de un 41 por ciento opinó que el proyecto es moralmente condenable, 47 por ciento no estuvo de acuerdo.

Un 61 por ciento de los encuestados dijo que le gustaría saber si tienen predisposición a sufrir una enfermedad, mientras que 35 por ciento afirmó que prefiere no saberlo.

La cuestión sobre quién debe tener acceso a la información genética es uno de los puntos más controversiales del proyecto.

La consulta halló que 67 por ciento de los entrevistados dijeron que los médicos deben tener acceso a esta información genética, un 20 por ciento dijo que debe estar disponible para las aseguradoras médicas y sólo un 14 por ciento opina que el gobierno debe obtener esta información.

Las promesas y los peligros del genoma humano

ATLANTA (CNN) -- De milagros médicos a la vida eterna, el proyecto del genoma humano ha generado una serie de esperanzas, pero también de interrogantes éticos, médicos y legales.

Se espera que este conocimiento abra las puertas a mejores tratamientos para muchas enfermedades como el cáncer o la diabetes. Pero mucha gente se pregunta qué sucedería si esa información fuera utilizada en forma indebida.

"La mayoría de las personas desearían mantener cierto control sobre su intimidad, desearían saber que ese genoma que han heredado no será utilizado en su contra", señaló el doctor Leroy Walters, de la Universidad Georgetown.

"Mucha gente quiere saber que esa información no será utilizada en su contra, por ejemplo en el momento de buscar empleo o en términos de qué tipo de seguro médico pueden obtener", señaló.

"Yo creo que todas las sociedades necesitan establecer reglas que protejan a la gente de forma que la información genética no sea utilizada en contra del individuo", añadió.

También existe preocupación de que los avances médicos derivados de la tecnología genética estén al alcance de todo el mundo, no solamente de unos pocos privilegiados.

Investigadores en Gran Bretaña y Estados Unidos anunciaron el lunes que han completado un mapa inicial del genoma humano, la composición genética de los seres humanos, y están a unos años de obtener el mapa genético definitivo.

Valiéndose de supercomputadoras, los investigadores identificaron miles de millones de genes que conforman nuestro ADN. Luego identificaron el orden de los componentes químicos del ADN, que es lo que determina la función de cada gen.

Para completar el mapa del genoma, los científicos deben determinar qué función tiene cada fragmento de ADN en cada gen.

Una encuesta realizada por CNN y la revista Time reveló que el 46 por ciento de los consultados cree que los resultados derivados de la investigación del genoma humano serán dañinos y el 40 por ciento dijo que esperaba que fueran beneficiosos.

Cerca de un 41 por ciento opinó que el proyecto es moralmente condenable, pero el 47 por ciento no estuvo de acuerdo.

Un 61 por ciento de los encuestados dijo que le gustaría saber si tienen predisposición a sufrir una enfermedad, mientras que un 35 por ciento afirmó que prefiere no saberlo.

La cuestión sobre quién debe tener acceso a la información genética es uno de los puntos más controversiales del proyecto.

Buenos Aires prohibe por ley la discriminación genética

BUENOS AIRES -- La legislatura de la ciudad de Buenos Aires prohibe por ley la discriminación basada en información genética, poco después de anunciarse en los Estados Unidos y Gran Bretaña el descubrimiento del mapa del genoma humano.

El proyecto aprobado en la noche del martes había sido presentado un año atrás por las legisladoras Patricia Ruiz Moreno, de la centroderechista Nueva Dirigencia y Alicia Pierini, del peronismo.

La ley prohibe realizar estudios genéticos en los exámenes para postularse a empleos o para ser admitido en sistemas de medicina prepaga o en aseguradoras de riesgos de trabajo, dentro de la capital federal argentina.

También prohibe difundir o hacer pública la información genética de las personas, excepto cuando el propio interesado o un juez lo autorice.

"Nadie podrá se objeto de discriminaciones fundadas en su genoma", establece la ley. "La ciudad garantiza y resguarda el derecho a la dignidad, identidad e integridad de todas las personas con relación a su patrimonio genético".

(Con información de Associated Press)