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División Biología Molecular y Genética

DEPARTAMENTO DE BIODIVERSIDAD Y GENÉTICA

GENÉTICA HUMANA

GENÉTICA DE LA CONSERVACIÓN

 

 

Perfil

 

La temática principal de nuestras investigaciones en Genética Humana está dirigida a la comprensión de los mecanismos que gobiernan las interacciones entre los diferentes genes para el desarrollo de la Diabetes mellitus y sus complicaciones.

La complejidad de esta enfermedad hace que confluyan diferentes aproximaciones metodológicas involucrando diferentes disciplinas para su estudio. Las mismas incluyen biología molecular, citometría de flujo, técnicas de inmunología, epidemiología molecular.

Nuestro trabajo apunta no sólo al estudio y entendimiento de esta patología sino a realizar aportes que beneficien directamente a la sociedad mejorando la calidad de vida del paciente diabético.

 

Profile

The main research line in human genetics is aimed at understanding the mechanisms that govern the interactions between different genes for the development of diabetes mellitus and its complications.

The complexity of this disease implies methodological approaches involving different disciplines for study. These include molecular biology, flow cytometry techniques, immunology, molecular epidemiology.

Our work aims not only to the study and understanding of this disease but to make contributions that directly benefit society by improving the quality of life of diabetic patients.

 

Integrantes

Dra. Adriana Mimbacas

Profesor Agregado de Investigación. Jefa de Grupo.

amimbacas@iibce.edu.uy; amimbacas@gmail.com

Mag. Gerardo Romanelli

Estudiante de Doctorado. Becario ANII.

geromanel@gmail.com

Lic. Jorge Souto

Investigador Asistente / Horas Docentes y de Investigación. Estudiante de Licenciatura en Biología Humana.

jsou2006@gmail.com

Lic. Carolina Beloso

Investigador Ayudante / Horas Docentes y de Investigación.

actualizado el 24-05-2017.

Líneas de investigación:

 

1- Marcadores moleculares asociados a diabetes mellitus

2- Enfermedad de Higado Graso no alcohólico (EHGNA)

Hemos conformado un equipo multidisciplinario de profesionales nacionales y extranjeros. Dentro de los profesionales extranjeros se destacan Dr. Francisco Pérez Bravo del Departamento de Biología Molecular, Universidad de Chile y Dr. Gustavo Frechtel, Laboratorio de Biología Molecular, UBA, Buenos Aires, Argentina. En nuestro medio trabajamos en colaboración con médicos de instituciones públicas y privadas.

En los últimos años estamos trabajando en conjunto con la Unidad Docente Asistencias (UDA) “Atención integral al paciente diabético internado y ambulatorio” y con la UDA de “Hepatopatía” del Hospital Pasteur.

actualizado el 11-05-2012.

Proyectos 2014 - 2018

“Características clínicas y factores de respuesta al tratamiento en hepatitis C. Importancia de la genética en la misma. Primera experiencia nacional”. Proyecto CSIC I+D 2014. Responsables: Dras. Adriana Mimbacas y Mercedes Perendones. Integrantes: Dr. Gastón Nieto y Lic. Carolina Beloso. 2015-2017.

“Hepatitis C: Caracterización Clínica, Factores de respuesta al tratamiento en base a la genotipificación de los pacientes. Primera experiencia nacional”. Finaciación: Roche International Ltd. Responsables: Dras. Adriana Mimbacas y Mercedes Perendones. Integrantes: Dr. Gastón Nieto y Lic. Carolina Beloso. 2014.

actualizado el 11-04-2016.

Publicaciones 2014- 2018

Fabregat M, Fernandez M, Javiel G, Vitarella G, A. Mimbacas. 2015. The Genetic Profile from HLA and Non-HLA Loci Allows Identification of Atypical Type 2 Diabetes Patients. Hindawi Publishing Corporation Journal of Diabetes Research Article ID 485132 Artículo seleccionado para incluir en la revista World Biomedical Frontiers para su difusion por su importante aporte ISSN: 2328-0166 http://biomedfrontiers.org/diabetes-obesity-2015-11-9/

Romanelli G, Olivera-Bravo S, Santiñaque FF, Soto E, Javiel G, López-Carro B, Folle GA, Mimbacas A. 2015. P-Selectin as a Platelet Activation Marker and Cardiovascular Risk Prediction Factor. Differences between its Two Isoforms Using Flow Cytometry and Elisa Analyses. J J Hemato. 1:017.

Souto J, Farias J, Reyes AL, Beloso C, Javiel G, Vitarella G, Mimbacas A. 2015. Genes associated with obesity in patients with atypical diabetes. Medical Research Archives. 9:1-12.

Fernández M, Fabregat M, Javiel G, Mimbacas A. 2014. HLA alleles may serve as a tool to discriminate atypical type 2 diabetic patients. World J Diabetes. 5:711-716. ISSN 1948-9358 (online)

Viera NM, Naslaysky MS, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sánchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavacana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vásquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RC, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. 2014. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Hum Mol Genet. 23:4103-4110.

actualizado el 21-10-2015.

Orientación de estudiantes

Pasantías de Grado

Jorge Souto. 2015. Análisis del gen PPARgamma en Pacientes diabéticos. Pasantía final de la Licenciatura en Biología Humana, Facultad de Ciencias, UdelaR. Orientadora: Adriana Mimbacas.

Carolina Beloso. 2015. Análisis de genes relacionados con el hígado graso no alcohólico. Pasantía final de la Licenciatura en Biología Humana. UdelaR. Orientadora: A. Mimbacas.

Tesis de Maestrías

Carolina Beloso. (en curso). “Hepatitis C: caracterización clínica, factores de respuesta al tratamiento en base a la genotipificación de los pacientes. primera experiencia nacional”. Orientadora A. Mimbacas

Ana L. Reyes. (en curso). Segregación/extrusión de un comosoma 18 extra en línea celular HL6O. Maestría en Ciencias Biológicas, opción Genética. PEDECIBA, UdelaR. Orientadora: A. Mimbacas Co-orientador: G. Folle.

Matías Fabregat. (en curso). Análisis del gen TCF7L2 en la población diabética. Maestría en Ciencias Biolégicas, opción Genética. PEDECIBA, UdelaR. Orientadora: A. Mimbacas.

Mariana Fernández. (en curso). Silenciamiento y expresión de genes de sistema inmune innato podrían influir en la respuesta a fármacos hipoglucemiantes. Maestría en Ciencias Biológicas, opción Genética. PEDECIBA, UdelaR. Orientadora: A. Mimbacas.

Marcos Pintos. 2015. Enfermedad de hígado graso no alcohólico. Factores de riesgo para su desarrollo. ProInBio, Orientadores: A. Mimbacas y Mercedes Perendones.

Tesis de Doctorado

Gerardo Romanelli. (en curso). Caracterización de megacariocitos con distintas ploidías diferenciados a partir de precursores normales y del síndrome mielodisplósico 5q- aislado. Orientadora: Adriana Mimbacas. Co-Orientadores: Gustavo Folle y Silvia Olivera.

actualizado el 30-10-2014.

Docencia:

 

actualizado el 12-06-2014.

Otros:

2008. Entrevista realizada por la BBC de Londres para la emisión radial y página web de esta emisora” Vitamina D contra la diabetes 1: Los suplementos de vitamina D podrían reducir en los niños el riesgo de diabetes tipo 1, afirma un estudio.- Ciencia, vitamina D, diabetes http://news.bbc.co.uk/go/em/fr/-/hi/spanish/science/newsid_7294000/7294094.stm

2008. Entrevista realizada para la revista Caras y Caretas “Consumo de vitamina D reduce riesgo de diabetes en niños” Año VII Nº347 Viernes 2 de mayo.

actualizado el 11-05-2012.

Galería de Fotos

 

Primer Curso PCR Real Time
actualizado el 11-05-2012

Contacto:

Adriana Mimbacas

Mail: amimbacas@iibce.edu.uy; amimbacas@gmail.com

Teléfono: (598) 24871616 int. 148

actualizado el 11-06-2014.