El impacto de la Genómica en la medicina del futuro y en la calidad de vida.

Dr. Rodolfo Wettstein,

División Biología Molecular, Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable.

Durante el siglo XX, la Biología en general y la genética en particular han tenido un desarrollo espectacular, que se refleja en un crecimiento exponencial, tanto del conocimiento original generado, como por el número de investigadores y los fondos invertidos en estas áreas.

Desde el redescubrimiento de las leyes de Mendel a comienzos del siglo, a la comprensión de la localización de los “caracteres” hereditarios en los cromosomas por Morgan en la década del veinte, a la elaboración de la teoría del gene, la demostración en 1941 por Avery y Col. de que los factores están en el ADN (Ácido Desoxiribo Nucleico) y finalmente, la comprensión de la estructura de la molécula del ADN por Watson y Crick en 1953, a la realidad actual, producto del desarrollo de los últimos 25 años de la capacidad de manipulación de los genes y de leer sus secuencias ,que se resumen en la década de los 90 o década de la genómica y de la ingeniería genética, media un esfuerzo enorme y muy valioso de la comunidad científica internacional y una valoración por los gobiernos, los economistas y las empresas del valor geopolítico de la Biología, así como del impacto económico generado por las biotecnologías y la farmacogenética, en la realidad ya vigente del siglo XXI, la economía basada en el conocimiento.

El Programa Genoma Humano, que acaba de llegar a la casi culminación de su primera etapa, (el conocimiento total de la secuencia de las moléculas del ADN presentes en el genoma humano), será seguido ahora por una segunda y tercera etapas, que ya están en marcha: la comprensión de la función de la gran mayoría de nuestras decenas de miles de genes, cuya utilidad desconocemos, y su aplicación a detectar sus alteraciones, lo que implica el diagnóstico muy temprano de las posibles patologías generadas por las mismas y eventualmente a su corrección por fármacos bio-genéticos y terapias génicas.

Una de las características originales de estos procesos en los últimos 15 años, ha sido la creciente participación de las empresas privadas, especialmente las multinacionales vinculadas a los mercados farmacológicos y agropecuarios. Hoy en día podemos decir que aproximadamente la mitad de la investigación en estos campos está en el área privada, lo que explica las grandes presiones para patentar no solo las secuencias de los genes humanos, sino y seguramente sus aplicaciones en el área biomédica.

Las aplicaciones que irán surgiendo en la medida que vayamos conociendo la función de todos nuestros genes no solo permitirán un estudio personalizado de la susceptibilidad a contraer o desarrollar patologías de origen génico, en una verdadera revolución del diagnóstico, ahora molecular, sino que podrán hacerse a nivel poblacional. La accesibilidad a esta información genómica deberá regularse cuidadosamente, a fin de evitar su uso inapropiado por compañías aseguradoras y eventuales empleadores de los individuos.

Pero mas allá del diagnóstico, es el conocimiento de las proteínas para las que codifican los genes y su potencial uso con carácter terapéutico, en un área de pleno desarrollo que se denomina farmacogenética los que abren, un área de aplicación de los conocimientos genómicos de mayor impacto en la calidad de vida de nuestra población, ya que darán origen a una nueva generación de fármacos tendientes a la prevención y tratamiento de muchas de las patologías mas importantes de origen genético , como la hipertensión, la diabetes , las patologías tumorales y neurodegenerativas.

A mayor plazo, es de prever que el uso de la información génica pueda tener un prometedor campo de aplicación en las llamadas terapias génicas, en las que por medio de vectores (vehículos biológicos), como ciertos tipos de virus modificados, o las propias células embrionarias humanas, ( que se caracterizan por su pluri-potencialidad), se puedan introducir genes correctos en los tejidos u órganos donde hagan falta, o eventualmente introducir genes modificados, a fin de suplir, complementar o modificar la información genética incorrecta que pueda tener cada individuo. A esta etapa se llegará gradualmente y a largo plazo, por lo que no se pueden tener expectativas desmedidas al respecto en lo inmediato.

No cabe duda que la aplicación de los conocimientos del genoma humano en las próximas décadas, irá generando progresivamente una gran contribución a la medicina del futuro, y por tanto, contribuirá a un mejoramiento de la calidad de vida y a una elongación de las expectativas de vida de nuestra especie.

Lamentablemente, éstos efectos positivos, tendrán mucho mayor impacto en los países desarrollados que en los del tercer mundo, donde los problemas de salud son muy graves y se originan en las dificultades para acceder a la alimentación correcta y a los medios sanitarios, disponibles sin embargo, naturalmente hoy en otras partes del planeta.

La propiedad de la información genómica, la accesibilidad a esta información, a nivel individual o poblacional, y los límites en la manipulación genética posible en el futuro, deberán ser motivo de cuidadosas discusiones, en las que los criterios de ética e interés social deben primar sobre los interéses económicos de las empresas. Será por tanto responsabilidad de nuestras sociedades, legislar al respecto, por intermedio de nuestros gobiernos. La capacidad para establecer correctamente estos límites reflejará nuestra madurez como sociedad.

En una economía basada en el conocimiento, en la que el conocimiento biológico cobra cada vez mayor importancia, (no olvidemos que las biotecnologías se han convertido en la segunda área de inversión financiera, detrás de la microelectrónica), el correcto uso de este tan importante bagaje de conocimiento augura una etapa de mejoramiento de la calidad de vida de nuestros pueblos, en la medida que, como pasa con cada conocimiento científico, sea usado para bien de la humanidad.

Dentro de 30 años, cuando se pueda evaluar el impacto del conocimiento biológico generado en esta década, tendremos claro que éste es de mucho mayor significación para la humanidad, que el desembarco en la superficie de la luna u otros descubrimientos con los que se ha comparado el desciframiento del genoma humano.