DEPARTAMENTO DE GENÉTICA TOXICOLÓGICA Y PATOLOGÍA CROMOSÓMICA

 

Objetivos

El Departamento tiene como objetivo principal el estudio de los mecanismos de formación del daño genético inducido por agentes mutagénicos físicos, químicos y biológicos. El daño genético inducido es el responsable del incremento de las malformaciones congénitas, el retardo mental, la transformación neoplásica y la infertilidad en las poblaciones humanas y de otras especies que pueblan nuestro planeta. Es, por tanto, de la mayor importancia profundizar en el conocimiento de los mecanismos y factores que operan en la producción de daño genético tanto a nivel cromosómico como molecular. En ese sentido, el Departamento desarrolla líneas de investigación originales en colaboración con centros de relieve internacional en el área de la mutagénesis experimental. Por otro lado, dicta cursos de posgrado a nivel nacional e internacional y recibe pasantes de la Universidad de la República para la formación de recursos humanos en esta disciplina.

Personal

Jefe Prof. Dr. Gustavo A. Folle
Investigador Asistente Dr. Wilner Martinez-López
Investigador Ayudante Dra. María Vittoria Di Tomaso
Preparador Técnico Dra. Valentina Porro
Investigador bajo contrato (CSIC) Lic. Leticia Méndez
Investigador bajo contrato (CSIC) Ing. Agr. Beatriz López
Becaria (MEC) Bach. Inés Prosper
Pasante Bach. Mariana Slaborgorski (Fac. de Ciencias)
Colaborador Honorario Dr. Gabriel Rinaldi

Infraestructura del laboratorio

1) Unidad de cultivo de células a mediano y largo plazo;

2) Areas de lavado, preparación y esterilización de materiales para cultivo de células;

3) Laboratorio de Citogenética Molecular;

4) Area de Microscopía General y Unidad de Dosimetría Biológica;

5) Area de Microscopía Cuantitativa;

6) Area de Microscopía de Fluorescencia;

7) Laboratorio Fotográfico;

8) Despacho y escritorios del personal de investigación

Líneas actuales de investigación

Investigaciones en curso 

Publicaciones

Folle GA, Johannes C, Obe G (1991) Induction of chromosomal aberrations with DNase I. International Journal of Radiation Biology 59 (8): 1371-1378

Folle GA, Johannes C, Mechoso B, Medina II, Obe G (1992) The restriction endonuclease AluI induces sister chromatid exchange in Chinese hamster ovary cells. Mutagenesis 7 (4): 291-294

Drets ME, Obe G, Folle GA, Medina II, De Galvez MG, Duarte JE, Mechoso BH (1992) Appearance of "holes" in sub-telomeric regions of human and Chinese hamster ovary cell chromosomes due to prolonged incubation in T- banding buffer followed by Giemsa staining. Brazilian Journal of Genetics 15 (4): 927-933

Obe G, Johannes C, Werthmann I, Folle GA (1993) Chromatid type aberrations induced by AluI in Chinese hamster ovary cells. Mutation Research 299: 305-311

Drets ME, Folle GA, Martínez-López W, Bonomi R, Duarte JE, Mechoso BH, Larrañaga J (1994) Quantitative localization of chromatid breaks induced by AluI in the long arm of chromosomes number 1 of Chinese hamster ovary (CHO) cells by microphotometric scanning. En: Chromosomal Alterations. Origin and Significance. G. Obe and A.T. Natarajan (Eds), Springer Verlag, Berlin, pp 169-183

Folle GA, Obe G (1995) Localization of chromosome breakpoints induced by AluI and BamH1 in Chinese hamster ovary (CHO) cells treated in the G1 phase of the cell cycle. International Journal of Radiation Biology 68: 437-445

Martínez-López W, Pieper R and Obe G (1995) Induction of chromosomal aberrations pipetting human peripheral lymphocytes in the presence of AluI. Mutation Research 327: 23-31

Martínez-López W, Bonomi R, Folle GA and Drets ME (1996). Microphotometric scanning of chromatid gaps and breaks induced by AluI and BamHI in Chinese hamster ovary (CHO) cells. Brazilian Journal of Genetics 19 (4): 577-582

Martínez-López W, Bonomi R, Folle GA, Drets ME (1996) Microphotometric scanning of chromatid gaps and breaks induced by AluI and BamHI in Chinese hamster ovary cells. Brazilian Journal of Genetics 19 (4): 577-582

Folle GA, Obe G (1996) Intrachromosomal localization of breakpoints induced by AluI and BamH1 in Chinese hamster ovary (CHO) cells treated in S phase of the cell cycle. International Journal of Radiation Biology 69: 447-457

Folle GA, Boccardo E, Obe G (1997) Localization of chromosome breakpoints induced by DNase I in Chinese hamster ovary (CHO) cells. Chromosoma 106: 391-399

Martínez-López W, Boccardo E, Folle GA, Porro V, Obe G (1998) Intrachromosomal localization of aberration breakpoints induced by neutrons and gamma rays in Chinese hamster ovary (CHO) cells. Radiation Research 150: 1-8

Folle GA, Martínez-López W, Boccardo E, Obe G (1998) Localization of chromosome breakpoints: implication of the chromatin structure and nuclear architecture. Mutation Research 404: 17-26

Chatterjee S, Martínez-López W, Grigorova M, Darroudi F, Obe G, Natarajan AT (1999) Analysis of AluI induced chromosomal aberrations in human lymphocytes by fluorescence in situ hybridization. Mutagenesis 14 (3) 283-286.

Martínez-López W, Porro V, Folle GA, Mendez-Acuña L, Cassina G, Savage JRK, Obe G (2000) Interchromosomal distribution of gamma ray-induced chromatid aberrations in Chinese hamster ovary (CHO) cells. Genetics and Molecular Biology 23 (4): 1071-1076

Martínez-López W, Folle GA, Obe G, Jeppesen P (2001) Chromosome regions enriched in hyperacetylated histone H4 are preferrred sites for endonuclease- and radiation-induced breakpoints. Chromosome Research 9: 69-75

Obe G, Pfeiffer P, Savage, JRK, Johannes C, Goedecke W, Jeppesen P, Natarajan AT, Martínez-López W, Folle GA, Drets ME (2002) Chromosomal aberrations: formation, identification and distribution. Mutation Research 504: 17-36.

García G, Syllos Cólus IM, Martínez-López W, Azpelicueta M (2002) A Methodological Approach to Evaluate Genotoxicity in the Aquatic Environment using Micronucleous and RAPD. Basic and Applied Genetics, 14: 25-29.

Proyectos financiados

1987-89 "Aplicación de sistemas microscópicos de luz reflejada en Citogenética Humana", financiado por el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICYT, Uruguay).

1990-94 Proyecto Conjunto de Investigación: "Chromosomal Aberrations: Structural and Functional Aspects". División de Citogenética Humana y Microscopía Cuantitativa, IIBCE (Uruguay) y Abteilung Genetik, Universität GHS Essen (Alemania). Financiado por la Comisión de las Comunidades Europeas (CEE).

1992-93 "Inducción de aberraciones cromosómicas mediante electroporación de endonucleasas de restricción". Financiado por el Programa de Desarrollo en Ciencias Básicas (PEDECIBA, Uruguay).

1995-96  "Localization of breakpoints induced by endonucleases in mammalian chromosomes using G-banding and fluorescence in situ hybridization". Aprobado y financiado por la Fundación Alexander von Humboldt (Alemania).

1999-00 "Distribución de las lesiones inducidas por agentes mutagénicos en el genoma de mamíferos: influencia de la organización de la cromatina y de los procesos de reparación y metilación del ADN". Financiado por el Fondo Clemente Estable

2002-04 “Estudio de la inducción/reparación de rupturas de doble cadena del ADN empleando citometría de flujo, ensayo Cometa y PCC”. Financiado por la Comisión Sectorial de Investigación Científica de la Universidad de la República.

2003-04  “Development of Biological Dosimetry in Uruguay”. Financiado por la Agencia Internacional de Energía Atómica (OIEA).

Premios y distinciones

1985               Primer Gran Premio de la Academia Nacional de Medicina al libro: "1980-1984 - Cuatro años de estudios citogenéticos y avances analítico-metodológicos". Drets ME, Therman-Patau E, Folle GA, Corbella E, Aznarez A, Panzera F.

1985               Premio "Claude Bernard" concedido por la Asociación Médica Franco-Uruguaya por el trabajo: "I. Inducción de intercambios entre cromátidas hermanas por una dimetil p-benzoquinona de origen animal"; "II. Microdensitometría analítica de cromosomas sustituídos con bromo-deoxi-uridina: Una nueva metodología para la localización relativa de los intercambios entre cromátidas hermanas". Folle GA.

1994              Premio-Beca de la Fundación Alexander von Humboldt. Genetik Abteilung, Universität Gesamthochschule Essen, Marzo 28, 1994 - junio 31, 1995. Folle GA.

1998       Primer Gran Premio de la Academia Nacional de Medicina por la obra: "Estudios cromosómicos y metodológicos para mutagénesis y cancerología" Drets ME, Folle GA, Martínez-López W y colaboradores. Fueron presentados 13 trabajos en dicha obra de los cuales 9 correspondieron al área de la mutagénesis experimental.

1998       Premio del III Simposio de la Asociación Latinoamericana de Mutagénesis, Teratogénesis y Carcinogénesis Ambiental (ALAMCTA) al Poster “Significance of the chromatin structure in the localization of induced chromosome breakpoints” Folle GA, Martínez-López W, Boccardo E, Porro V y Obe G.

1999       Premio del Tribunal Internacional designado por el Comité Organizador del Congreso "Mutagênese 99" (San Pedro, Brasil) por el trabajo "Induced breakpoint clusters and hyperacetylated active chromatin map to the same chromosome regions" Martínez-López W, Folle GA, Jeppesen P y Obe G.

Docencia

Cursos y eventos a nivel internacional y regional

1989             Curso de Post-Grado sobre "Oncogenes" (PEDECIBA/IIBCE). Conferencista invitado: Prof. Varda Rotter (Department of Cell Biology, The Weizmann Institute of Science). IIBCE, octubre 28 - noviembre 1, Montevideo, Uruguay.

1990            Curso Internacional de Postgrado: "Métodos de Avanzada en Cultivo de Células" (CONICYT, Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires, PEDECIBA, Facultad de Ciencias). IIBCE e INIA, noviembre 22-30, Montevideo, Uruguay.

1993      Curso Internacional de Entrenamiento de Post-Grado (ICRO/ UNESCO/TWAS/RELAB/PEDECIBA): "Molecular Organization of the Eukaryotic Chromosome in relation to the Induction of Chromosome Aberrations". IIBCE, setiembre 16-28, Montevideo, Uruguay.

1998       Integración del Comité Organizador (G. A. Folle) del VII Congreso Latinoamericano de Biología Celular. Octubre 26-30, Hotel Victoria Plaza, Montevideo, Uruguay.

2000      Curso Internacional de Postgrado (PEDECIBA/IIBCE/Academia de Ciencias de América Latina (ACAL)/Facultad de Medicina) “New Approaches in the Study of Radiation-Induced and Cancer-Associated Chromosomal Aberrations”. Mayo 22-31, IIBCE, Uruguay.

2003       Curso Internacional de Postgrado (IIBCE/ICRO/EMBO/ACAL/PEDECIBA) “Modern Approaches on the Principles and Applications of Cell Sorting and Flow Cytometry” Mayo 14-24, IIBCE, Uruguay.

Cursos a nivel nacional

Postgrado

El Departamento de Genética Toxicológica y Patología Cromosómica realiza anualmente dos cursos de Postgrado en el marco del Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas (PEDECIBA):

1) Curso sobre “Daño y Reparación del ADN” con la participación de la Cátedra de Biofísica de la Facultad de Medicina bajo la dirección de la Prof. Elia Nunes.

2) “Curso Básico de Cultivo de Células”. El Departamento es el único centro en el país que lleva a cabo este curso de entrenamiento (teórico-práctico) en el cual el estudiante lleva a cabo todas las técnicas de uso habitual en el cultivo de células eucarióticas.

Pregrado

El Departamento es una Unidad Asociada de la Facultad de Ciencias y como tal colabora en la docencia de pregrado con la Sección de Genética Evolutiva de dicha Facultad. La colaboración abarca el dictado de clases teóricas y demostraciones de laboratorio. Asimismo, el Departamento recibe estudiantes de la Facultad para desarrollar pasantías (3 a 6 meses) en el área de la mutagénesis experimental.

Convenios con Universidades en el extranjero

Department of Genetics, Universität Essen-Duisburg (Alemania) bajo la dirección del Prof. Günter Obe.

Laboratorio di Genetica, Dipartimento di Agrobiologia e Agrochimica Università degli Studi della Tuscia (Viterbo – Italia), bajo la dirección del  Prof. Fabrizio Palitti.

Instituciones que han apoyado la investigación científica del Departamento

1975-77	Ministerio de Educación y Cultura (Uruguay).
1975-76	Organización de los Estados Americanos (OEA).
1979	Fundación de Genética Humana (Argentina).
1979	Programa de Naciones Unidas para el Medio Ambiente (PNUMA).
1979	United Nations Environmental Programme (UNEP)
1982	Instituto de Cooperación Iberoamericana (España).
1985	Programa de Naciones Unidas para el Desarrollo (PNUD).
1985	Asociación Médica Franco-Uruguaya.
1986	Air France.
1986	Institut Nationale de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM, Francia).
1987	Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICYT, Uruguay).
1988	Gobierno de Francia.
1989	The Weizmann Institute of Science (Israel).
1989	Deutscher Akademischer Austauschdienst (DAAD, Alemania).
1989	UNESCO/ROSTLAC.
1990-91	Comunidad Económica Europea (CEE).
1992	Programa de Desarrollo en Ciencias Básicas (PEDECIBA, Uruguay).
1993	Universität GHS Essen (Alemania).
1995	Alexander von Humboldt-Stiftung
1996	Sparkasse Essen (Alemania)
1998	Fondo Clemente Estable (CONICYT)
1999	Fondo Nacional de Investigadores (CONICYT)
2000	Academia de Ciencias de América Latina (ACAL)
2001	Alexander von Humboldt-Stiftung
2002	Instituto Italo-LatinoAmericano (IILA)
2002	Comisión Sectorial de Investigación Científica (CSIC, UDELAR)
2002	Comisión Honoraria de la Lucha Contra el Cáncer
2002	Instituto Italo-LatinoAmericano (IILA)
2003	International Cell Research Organization (ICRO)
2003	European Molecular Biology Organization (EMBO)
2003	International Atomic Energy Comisión (IAEA)